Question

【題目】很早人們便知道，ABL基因所在染色體若發(fā)生圖1所示的現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致白血病。然而最近一項(xiàng)研究又表明，ABL基因本身突變又會(huì)導(dǎo)致甲種遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用D,d表示），其臨床表現(xiàn)為先天性心臟功能障礙或骨骼發(fā)育異常等，圖2表示該遺傳病的某家系圖。

（1）據(jù)圖1判斷，導(dǎo)致白血病的變異類型是_______________________

（2）據(jù)圖2判斷，甲種遺傳病的致病基因是___________（顯性/隱性）基因。5號(hào)和6號(hào)如果再生育一個(gè)孩子，為了降低生出患兒的概率，以下措施中最準(zhǔn)確的是________（單選）。

A. 遺傳咨詢 B. 染色體分析 C. B超檢查 D. 基因檢測

（3）為了篩查致病基因，對圖2中個(gè)體進(jìn)行基因測序，肯定會(huì)出現(xiàn)兩種堿基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）據(jù)最新報(bào)道，ABL基因模板鏈的序列由ATG(編碼酪氨酸)突變?yōu)锳CG導(dǎo)致甲種遺傳病。根據(jù)下列所附的部分氨基酸的密碼子，推測病變基因在這一位點(diǎn)的氨基酸應(yīng)該是__________。

ACG 蘇氨酸 CGU 精氨酸 GCA 丙氨酸 UAC 酪氨酸

AUG 甲硫氨酸 CAU 組氨酸 GUA 纈氨酸 UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9號(hào)染色體上。下表是基因型以及對應(yīng)的血型。

基因型	IAi或IAIA	IBi或IBIB	IAIB	ii
血型	A	B	AB	O

已知3號(hào)和5號(hào)都是A型血，4號(hào)和6號(hào)都是O型血，若5號(hào)和6號(hào)再生一胎，該胎兒是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7號(hào)個(gè)體的血型是 _______。

Answer 1

【答案】染色體結(jié)構(gòu)變異（易位、染色體變異） 顯性 D 5、6 基因D和d有不同的堿基序列，5號(hào)和6號(hào)的基因型是雜合子，肯定同時(shí)含有基因D和d 半胱氨酸 大于 A型

【解析】

分析圖1，人體9號(hào)染色體上含ABL基因的染色體片段移接到第22號(hào)染色體上，從而導(dǎo)致急（慢）性白血病的發(fā)生，這顯然是一種因染色體片段易位引起的人類遺傳病。

分析圖2，圖中5號(hào)和6號(hào)患病，生了一個(gè)不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳。

（1）由圖以及分析可知，人體9號(hào)染色體上含ABL基因的染色體片段移接到第22號(hào)染色體上，這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。

（2）分析圖2，圖中5號(hào)和6號(hào)患病，生了一個(gè)不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳病。若5號(hào)和6號(hào)再生一個(gè)孩子，則患病的概率是3/4，發(fā)病率很高，因此為了降低生出患兒的概率，最準(zhǔn)確的是對胎兒基因進(jìn)行檢測，看是否含有顯性致病基因，故選D。

（3）因?yàn)樵摬�為常染色體顯性遺傳病，圖中7號(hào)個(gè)體基因型為dd，則5號(hào)和6號(hào)的基因型為Dd；4號(hào)和8號(hào)基因型可能為DD或Dd；其余正常個(gè)體的基因型均為dd。由于基因D和d有不同的堿基序列，因此在篩查致病基因時(shí)，5號(hào)和6號(hào)肯定都會(huì)出現(xiàn)兩種堿基序列。

（4）密碼子決定氨基酸的種類，而密碼子位于mRNA上，mRNA與DNA模板鏈堿基互補(bǔ)配對。由題中信息“ABL基因模板鏈的序列由ATG突變?yōu)?/span>ACG導(dǎo)致甲種遺傳病”可知密碼子由UAC變?yōu)?/span>UGC（編碼半胱氨酸），則病變基因在這一位點(diǎn)的氨基酸是半胱氨酸。

（5）由于控制血型的基因也在9號(hào)染色體上，則兩對基因連鎖。3號(hào)是A型血（ddIA_），4號(hào)是O型血（D_ii），則5號(hào)是A型血（DdIAi），題中已知6號(hào)是O型血（Ddii）。由于3號(hào)是A型血，提供給5號(hào)的配子一定為dIA，因此5號(hào)個(gè)體的d基因與IA連鎖，D基因與i連鎖。因5號(hào)個(gè)體產(chǎn)生Di配子的概率大于DIA的概率，故胎兒是O型患者的概率大于A型患者。由圖可知7號(hào)正常，基因型為ddIAi，血型為A型。